Il est recommandé de réaliser un test génétique chez certains patients atteints d’insuffisance cardiaque, notamment ceux atteints d’une cardiomyopathie de type dilatée, hypertrophique ou restrictive s’il n’y a aucune cause connue d’autant si plusieurs membres de la famille présentent la même maladie. Donc n’hésitez pas à en parler à votre médecin.
Comment réaliser ce test génétique si vous êtes atteint d’insuffisance cardiaque ?
Le test génétique est prescrit par votre médecin qui vous adresse dans un centre spécialisé. (Par exemple : Filière Cardiogen) si vous avez-vous-même une pathologique cardiaque qui indique la réalisation de ce test. Dans ce contexte, la réalisation du test est rapide et un cardiologue peut le prescrire. La prise de sang est réalisée après information du patient et signature du consentement. En France, il n’est pas possible de réaliser un test génétique sans l’accord du patient.
Un prélèvement de sang consistant en un tube de 5ml sera réalisé et adressé dans un laboratoire de génétique spécialisé. De nouvelles techniques à haut débit permettent une analyse des anomalies génétiques connues. Toutefois l’analyse complète peut nécessiter plusieurs mois. Ne vous attendez donc pas à avoir un résultat rapidement. Assurez-vous bien des délais et n’oubliez pas de reprendre rendez-vous pour obtenir le résultat de votre analyse.
Comment réaliser ce test si vous êtes asymptomatique et parent d’un patient atteint d’une maladie cardiaque génétique ?
Si vous êtes asymptomatique, autrement dit sans aucune anomalie cardiaque, et un membre de votre famille est atteint d’une pathologie cardiaque d’origine génétique, vous pouvez réaliser ce test dans le cadre d’un conseil génétique. Il s’agit d’un contexte particulier puisque vous ne vous plaigniez de rien.
Dans ce contexte, le test doit être réalisé et prescrit par un généticien et après la réalisation d’un conseil génétique. Autrement dit, la prescription d’un examen génétique chez un sujet asymptomatique doit être effectuée dans le cadre d’une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d’une équipe pluridisciplinaire de prise en charge des patients asymptomatiques.
L’équipe pluridisciplinaire ainsi que le protocole de prise en charges sont déclarés à l’Agence de Biomédecine.
A qui s’adresse le conseil génétique de sujet sain ou test pré-symptomatique et pourquoi réaliser le test ?
Un membre de votre famille est atteint d’une insuffisance cardiaque mais vous n’avez aucun symptôme ?
C’est pour cela que l’on parle de test « pré-symptomatique ». Ce test pré-symptomatique s’adresse aux frères, sœurs, enfants majeurs et parents d’une personne atteinte d’insuffisance cardiaque et pour laquelle une mutation a été identifiée. Le test pré-symptomatique également appelé test prédictif vous permet de déterminer si vous portez la même mutation que votre parent malade. Dans le cas où vous êtes porteur de la mutation, vous êtes à risque de développer la même maladie ultérieurement et de la transmettre à vos enfants. Suivant la mutation impliquée, vous pouvez être porteur sans forcément développer un jour la maladie.
La connaissance de votre statut de porteur de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et peut conduire à la mise en place d’un traitement précoce. Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun. Il entraine des conséquences personnelles et familiales non négligeables. Il est donc important de poser toutes les questions que vous souhaitez pour prendre votre décision de poursuivre ou non cette procédure. C’est pour cela que l’on parle de « conseil génétique ».
Qu’est ce qu’un conseil génétique chez un sujet asymptomatique ?
Le conseil génétique d’un sujet « sain » ou asymptomatique comporte trois étapes :
1ère étape : L’équipe médicale (médecin, conseiller génétique et psychologue) explique la maladie, les modalités du test et les conséquences de ce test pour le patient et sa famille afin qu’il reçoive une information éclairée sur l’intérêt de réaliser le test ou de ne pas le réaliser.
2ème étape : Une fois informé, et après un temps de réflexion, le patient donne sa décision de bénéficier du test ou non. S’il souhaite faire le test, le médecin devra recueillir par écrit son consentement et transmettre au patient l’ensemble des informations nécessaires à sa décision. Le test consistera en un prélèvement de sang veineux. L’ADN sera extrait du tube de sang de 5 mL et analysé par le laboratoire de génétique pour rechercher la mutation familiale impliquée dans l’insuffisance cardiaque.
3ème étape : L’analyse peut prendre plusieurs semaines à mois. Le résultat sera envoyé au médecin ayant prescrit le test et, avec l’accord du patient, au médecin le prenant en charge à l’hôpital. Les résultats seront transmis lors d’une consultation.
Le patient peut choisir de ne pas en prendre connaissance. C’est son droit.
